2024年6月2日，2024年国际不宁腿综合征研究学会（International Restless Legs Syndrome Study Group，简称IRLSSG）年会在美国德克萨斯州休斯顿召开。北京大学人民医院院（呼吸）睡眠医学科博士后朱文君应大会邀请就中国原发性不宁腿综合征（Restless Legs Syndrome, RLS）的表型及基因研究结果进行了学术报告，并获得2024年Wayne Hening青年研究者奖（Wayne Hening Young Investigator Award），此奖在全球仅有两人获得。 

长期以来，国际上普遍认为不宁腿综合征在东亚人群中属于罕见病。韩芳教授团队于2019年领衔建立了包括30多家睡眠中心参加的全国RLS 研究网络，收集了1500多例原发性RLS患者及大量家系。从临床、睡眠监测、生化及基因多方面报告了国人RLS的特点发现：（1）国人RLS患者有不典型临床表现，肢体外症状多，应用通用问卷部分患者难以检出；（2）首次发现国人患者的异常感觉与夜间周期性腿动的合并存在率在60%左右，远低于西方患者报告的90%。（3）33%的中国患者存在明确的家族史，提示RLS 在国人中并不罕见，在流行病学调查时应该考虑这些影响。同时，进一步验证发现了5个国人独有的新基因，并在全基因关联扫描（GWAS）研究中证实国人的RLS易感基因不同于白人。部分结果发表于Sleep Medicine杂志（2024），引起全球广泛关注。IRLSSG 主席、美国哈佛大学教授John Winkelman对此研究给予高度评价。

IRLSSG是一个致力于提高不宁腿综合征认识、研究和治疗的国际权威学术组织。Wayne Hening Young Investigator Award奖项是为了纪念世界睡眠医学会创会秘书长、约翰霍普金斯大学教授及RLS研究的国际权威Wayne Hening 博士而设立。旨在奖励那些在RLS研究领域中展现出杰出科研能力的年轻研究者，以鼓励他们继续在此领域进行深入研究。Wayne Hening 教授曾于2007年访问北京大学人民医院，并帮助建立了RLS 诊疗及研究体系。

北京大学人民医院（呼吸）睡眠医学科成立于2022年6月20日，是具有独立建制，集临床诊疗、教育培训、科学研究三位一体，国内领先的睡眠医学专业学科。目前是“北京大学医学部睡眠医学中心”、“北京大学睡眠研究中心”主任单位，北京大学医学部睡眠医学专科医师培训基地及组长单位、中国医师协会呼吸医师分会睡眠医学单修基地，是北京市国际科技合作基地、中德睡眠医学联合中心。2018年与慕尼黑工业大学建立了RLS研究领域的国际合作关系，取得了阶段性成果。

（供稿：呼吸睡眠医学科 许力月 责编：钟艳宇）