1.造血干细胞移植：
造血干细胞移植（HSCT）团队在所长黄晓军教授、副所长刘开彦教授、张晓辉教授的带领下发展最为突出，每年完成的HSCT例数居全国之首，亚洲第一；是引领国际的、全球最大的异基因造血干细胞移植中心和国家重点学科、临床重点专科和国家药物临床试验机构认定专业；是科技部、教育部创新团队和国家自然科学基金创新研究群体；黄晓军教授带领团队获国家科技进步二等奖2项、何梁何利科技进步奖、转化医学杰出贡献奖及吴阶平医药创新奖；获批国家血液病临床医学研究中心。
异基因造血干细胞移植是治愈白血病最有效的方法之一，由于移植排斥，长期仅能采用人类白细胞分化抗原(HLA)全合供者，国际公认单倍型相合(HLA不合/半相合)移植难以被逾越，供者来源匮乏是世界性难题。
黄晓军教授带领团队紧密围绕核心科学问题—免疫耐受和免疫重建，在国家重点研发计划，“973”、“863”，国自然重点项目等支持下，突破单倍型相合移植“临床禁区”，创建国际公认的非体外去T单倍型相合造血干细胞移植体系、被国际同行称为“北京方案”(Beijing Protocol)：①首次实现HLA不合程度与临床疗效无关，系列成果被国际公认；②首先发现年轻、男性优选、母亲次选的单倍型相合供者优选原则；③推动造血干细胞移植领域全新理念的形成：单倍型相合移植治疗白血病优于化疗、与全合移植疗效相同，3年总生存率达74-79%。④拓展移植适应证：创建适合不同疾病、状态、年龄的多项个性化移植方案，显著提高疗效、使大于50岁与小于50岁的病人疗效一致；单倍型相合移植治疗重型再生障碍性贫血获重大突破，取得与全合移植相同疗效，3年总生存率达86-89%；⑤阐明骨髓微环境受损是移植后植入不良的新机制，并发现他汀和易维适可通过改善骨髓微环境来促进移植后造血恢复，创建植入不良防治新方法。
此外，在移植后失败的主要原因—白血病复发和移植物抗宿主病的防治方面获得突破，提供原创解决方案，显著提高生存和疗效。
世界骨髓移植协会主席等国际权威评述：“北京方案”为“缺乏相合供者的可靠移植方案”、“基本使人人都有移植供者”，“北京方案已成为全球单倍型相合移植新标准”。全国100多家中心实施“北京方案”，该方案成为中国首位造血干细胞移植模式，并推广至意大利、法国等，是目前全球应用最广泛、疗效最好的单倍型相合移植体系之一；相关成果被欧美等40项国际指南/共识引用。
2.白血病：
北京大学血液病研究所普通血液病区床位数110余张，主要收治各类白血病及造血系统疑难疾病患者。北京大学血液病研究所在国际水平的诊断平台下，白血病诊疗领域国内领先，独具特色：1）急、慢性白血病领域，在黄晓军教授、江倩教授、江浩主任医师所带领团队的共同努力下，不断推广规范化诊疗的理念，实现急性白血病精准分层治疗。2）证实口服砷剂可替代静脉砷剂治疗急性早幼粒白血病，阐明砷剂耐药新机制，并证实口服砷剂联合维甲酸可治愈非高危急性早幼粒白血病。3）在追求完善的遗传分子学诊断的基础上，探索评估微小残留白血病水平对急性白血病缓解后选择治疗策略的指导意义，如AML伴t（8:21）等CBF白血病缓解后的分层诊疗经验，改变了欧洲指南中该类白血病的移植适应症。4）预激方案与低剂量联合诱导化疗优化治疗老年急性髓系白血病，保证总反应率的前提下，降低了早期死亡率。5）关注复发难治及高危急性白血病，目前开展多项分子靶向治疗国内外临床研究。6）实现了慢性粒细胞白血病分子检测国际标准化，带领全国普及规范的疾病管理概念，推广精准的疾病监测体系。近年，江倩教授倡导关注慢性血液病患者健康相关生活质量等患者报告结局的研究，得到业界的广泛赞同和响应，推动了针对中国血液病患者的人文医学领域的新兴研究。7）参与急慢性白血病中国专家共识及指南的制定。
3.骨髓瘤/淋巴瘤：
北京大学血液病研究所于2007年成立多发性骨髓瘤（MM）专业组。2014年9月建立多发性骨髓瘤病区，床位数35张，日间病房5张，总床位数40张，路瑾为病区负责人；2015年成立北大血研所多发性骨髓瘤暨淋巴瘤诊疗中心，原发系统性淀粉样变性诊疗中心，在路瑾、杨申淼、王峰蓉大夫的团队合作下，建成一支具有综合诊治浆细胞疾病的高水平团队。2015年在全国首次设立多发性骨髓瘤专病护士。2017年1月3日搬至清河院区，缩减床位至34张，取消日间病房。（1）牵头在全国建立MMFISH检测平台，为标准化诊断奠定基础。在国际首次探讨新型分子标志物的意义。（2）牵头制定多个指南，推动疾病规范化诊治：包括《中国多发性骨髓瘤诊治指南》、《系统性轻链型淀粉样变性诊断及治疗指南》、《多发性骨髓瘤肾脏损伤诊治专家共识》、《多发性骨髓瘤骨病诊治专家共识》，作为国际骨髓瘤工作组成员参与多个国际指南的编写。承担多发性骨髓瘤规范化诊治国家级继续医学教育项目已逾10年。（3）牵头成立专业学组：2015年中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会（CMC）并举办年会；2017年牵头成立老年医学会血液分会多发性骨髓瘤学组，推动行业进步。
4.出凝血疾病：
北京大学人民医院血研所是国内具有国际水平/国内领先的出凝血疾病诊疗中心之一。（1）多中心前瞻性研究发现二线免疫性血小板减少症（ITP）治疗新方案：张晓辉教授在国际上首次建立，全反式维甲酸（ATRA）对ITP治疗可能发挥重要作用。研究ATRA联合达那唑在非脾切除的激素耐药/复发性ITP患者疗效和安全性。接受ATRA治疗的患者的持续反应患者疗效好；该项研究是国际首次ATRA随机对照临床研究，研究成果发表于《柳叶刀血液学》。同期配发的评述认为ATRA是免疫性血小板减少症二线治疗开拓性新方案。（2）建立肝病患者血小板减少的治疗新方法：本中心首先发现应用核苷类似物（NA）联合低剂量泼尼松或环孢素A，是肝病患者血小板减少的有效治疗方法；开展乙型肝病相关血小板减少症患者伴甲减，研究发现泼尼松和左旋甲状腺素联合治疗，可降低出血风险和改善血小板恢复。（3）发现移植后持续性血小板减少（PT）潜在治疗新方法：黄晓军教授在国际上首次发现骨髓微环境组分和功能，内皮祖细胞和巨核细胞等异常是造血干细胞移植后血小板减少病因；阿托伐他汀纠正其数量和功能改变。张晓辉教授等建立并阐明移植后巨核细胞成熟障碍是移植后PT的重要原因，建立新的治疗手段。（4）建立获得性血友病治疗新方法，并在全国推广：本中心牵头全国多中心临床研究，低剂量rFVIIa联合FVIII方案有效性为95%，显著高于单药低剂量rFVIIa治疗组。小剂量活化FVIIa和FVIII联合治疗AHA出血，提升了我国的整体AHA治疗水平。
5.骨髓衰竭性疾病：
骨髓衰竭性疾病病种主要病种包括骨髓增生异常综合症、获得性再生障碍性贫血和先天性再生障碍性贫血如范克尼贫血等。在黄晓军所长的带领和指导下，2015年组建了骨髓衰竭性疾病专业组。
（1）骨髓增生异常综合症（MDS）规范诊断和分层治疗：借助我院规范的这诊断平台，对MDS患者做做到精确诊断和危险度分层；结合本单位的治疗效果对患者的治疗决策进行精准性指导。采用北京方案进行的单倍体移植治疗MDS做到了和配型相合的同胞相似的疗效，对于60岁以上MDS患者采用了RIC单倍体预处理方案，取得了和60岁以下患者相似移植的效果。②正在建立再生障碍性贫血的规范诊断和免疫抑制剂疗效预测体系，以期对初治重型再障患者进行造血干细胞移植或者强化免疫治疗方式做出提前预判和合理选择，结合患者发病年龄、残留造血情况预测ATG的疗效，根据患者年龄和供者情况建议移植时机，不同患者尽早进入相适应的的治疗路径以缩短治疗周期，减少医疗费用。每年完成重型再障强化免疫治疗（ATG）约12~20例，治疗反应率接近75%。③ 单倍体移植治疗SAA取得了满意的疗效：2006年我院成功完成国际首例非体外去T单倍体造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血，从此建立了单倍体移植治疗重症再生障碍性贫血的非体外去T移植模式，并通过多中心研究验证了北京方案单倍体移植和同胞相合移植可以达到相似疗效，无病存活率达80%以上。北京大学人民医院2017年异基因移植治疗重症再生障碍性贫血患者超过100例，单倍体移植超过80例，成为单倍体移植治疗SAA经验最多的科室之一。对于体弱耐受性差的移植高危人群，采用减低环磷酰胺剂量的预处理方案也取得了很好的疗效。④建立的非体外去T单倍体移植治疗范克尼贫血的方案，使患者无病存活率达到80%以上。
（2）在骨髓衰竭性疾病的治疗上，我院实现了在同一个科室移植医生和非移植移植医生根据本单位最新数据进行多角度评估，体现了整体治疗的理念，使临床决策更高效。
6.搭建血液系统疾病精准诊断平台：
北京大学血液病研究所（简称中心）组建了由刘艳荣研究员、常英军教授、石红霞主任医师、阮国瑞研究员、秦亚溱研究员和赵晓甦副研究员为核心成员的团队，搭建了具有国际水准、国内一流水平的集形态学、组织病理学、细胞生物学、分子生物学、细胞遗传学以及多组学为一体的规范化、精准诊断平台。
(1)国际标准化的分子诊断平台：2011年，中心成为国内首个BCR-ABL国际标准（IS）参比实验室，负责天津血液病研究所、上海血液病研究所、江苏省血液病研究所等国家或省部级重点学科中心实验室的认证工作，使国内IS参比实验室已达到50余家。中心应邀参编了Springer Protocols中的《Chronic myeloid leukemia》专著的“Molecular Detection of BCR-ABL in Chronic Myeloid Leukemia”部分。主持制定《BCR-ABL酪氨酸激酶区突变检测实验室规范中国专家共识（2015年版）》和《中国慢性髓性白血病诊疗监测规范（2014年版）》。通过转化研究发现10种以上新的血液肿瘤相关基因突变，研发了多种白血病、多发性骨髓瘤等新的分子标记物，已授权相关专利18项，15项专利已在临床应用。
(2)国内领先多参数流式细胞诊断平台：中心具备与国际接轨的恶性血液病免疫表型分析、微小残留检测、CD34+细胞检测以及造血干细胞移植后免疫评估等体系，实现了恶性血液病患者复发的早期预警预测、为危险分层指导的治疗提供了生物学标记。刘艳荣研究员主持制定国内首个《CD34阳性细胞绝对计数的流式细胞术测定指南》、《四色流式细胞术用于急性白血病免疫分型的中国专家共识》以及《多参数流式细胞术检测急性白血病及浆细胞肿瘤微小残留病中国专家共识(2017年版)》。
(3)规范化的细胞遗传学诊断平台：中心先后承担卫生部“荧光原位杂交技术（FISH）检测多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病（CLL）分子细胞遗传学异常的应用研究”以及“FISH在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断/鉴别诊断及预后评估中的临床研究”等全国多中心研究课题。由黄晓军教授牵头的CLL、多发性骨髓瘤（MM）、MDS细胞遗传学研究不仅提供了我国这三类疾病诊治提供了可靠的流行病学数据，而且规范了我国细胞遗传学临床诊断技术和方法，使我国细胞遗传学诊断技术在恶性血液病诊治、预后评估方面与国际水平接轨。
(4)规范化的恶性血液病和移植后病原微生物诊断平台：中心建立了恶性血液病化疗以及造血干细胞移植后病原微生物检测的规范化平台，黄晓军教授牵头制定的《血液病/恶性肿瘤患者侵袭性真菌病的诊断标准与治疗原则》已经五次修改，诊断标准的推广普及极大提升了我国血液病患者侵袭性真菌感染检测、诊断的规范化和标准化，促进了全国前瞻性、多中心、临床研究的开展，以及抢先治疗的临床应用，显著降低了恶性血液病患者感染死亡率。
(5)国内领先的血液病理/形态诊断平台：陆道培院士自二十世纪六十年代初创建血液形态学实验室，八十年代王德炳教授建立血液病理诊断平台，形成国内领先的血液病理/形态诊断平台，极大提高了毛细胞白血病等恶性血液病的诊断水平。
(6)中心的刘艳荣教授、阮国瑞研究员、常英军教授等在血液精准诊断技术方面的规范化推广促进了我国恶性血液病从诊断、鉴别诊断、预后分层、精准治疗等整体水平的提高。
